Inmunodeficiencias congénitas: qué son y cómo detectarlas

09/11/2015

Fuente: 

FAROS Sant Joan de Déu

¿Qué son las inmunodeficiencias?

Las inmunodeficiencias (ID) son un grupo de enfermedades que están producidas por un defecto en el funcionamiento de los mecanismos de defensa del organismo (sistema inmune).

Si bien existen muchos tipos de ID, cada una de ellas con una forma de presentación diferente, el rasgo común a todas ellas es que producen en la persona que las sufre una mayor predisposición a padecer infecciones, enfermedades autoinmunes, enfermedades alérgicas o neoplasias (cáncer).

Existen dos grandes grupos de ID: las primarias o congénitas y las secundarias o adquiridas. 

Las ID primarias (IDP) son de origen genético y, por tanto, congénitas (el niño ya nace con el defecto). Por eso suelen manifestarse desde la primera infancia. Actualmente se conocen casi doscientos tipos de IDP y su incidencia global oscila entre 1 y 10 de cada 100.000 recién nacidos vivos. 

Las ID secundarias o adquiridas se producen por factores externos que afectan a un sistema inmunológico genéticamente normal. Son causas de ID secundaria la desnutrición, la infección por algunos microorganismos (por ejemplo, el VIH), la pérdida de inmunoglobulinas (anticuerpos) en enfermedades del intestino (enteropatía pierdeproteínas) o del riñón (síndrome nefrótico),  los tumores (linfomas, leucemia…), las enfermedades autoinmunes (por ejemplo, el lupus) o el efecto de algunos fármacos (corticoides y otros fármacos inmunosupresores).

¿Cómo se manifiestan las IDP?

Lo más frecuente es que comiencen a manifestarse durante el primer año de vida, si bien no es excepcional que, si no es grave, la enfermedad pueda pasar desapercibida y diagnosticarse en la edad adulta. 

La forma de presentación más frecuente es la de un lactante o niño pequeño con múltiples episodios de infección. En este contexto, suele ser frecuente que sus padres pidan a su pediatra una analítica “para ver si el niño está bajo de defensas”. No obstante, es importante tener en cuenta que en estas edades los niños sanos padecen una media de entre seis y ocho episodios de infecciones respiratorias altas (catarros) anuales y que pueden padecer otras infecciones víricas (gastroenteritis aguda, conjuntivitis aguda) o infecciones bacterianas puntuales (neumonías, otitis media aguda, sinusitis aguda, adenoiditis aguda).

Este grupo de infecciones se conoce como enfermedades prevalentes de la infancia y su presencia no sugiere que el niño presente ningún trastorno de la inmunidad. De hecho, el 90% de los niños que padecen infecciones de repetición no sufren ninguna ID. 

Por tanto, además de la reiteración de los episodios de infección, es importante tener en cuenta sus características, así como otras manifestaciones sugestivas de ID. A continuación se exponen diez signos de alarma que han de hacer sospechar la presencia de una IDP en un niño con infecciones de repetición:

1. Ocho o más episodios de otitis media aguda al año.
2. Dos o más sinusitis infecciosas en un año en niños menores de cinco años.
3. Dos o más neumonías en un año.
4. Dos o más infecciones invasivas (meningitis, osteomielitis, sepsis) en la vida.
5. Abscesos cutáneos profundos o en órganos de forma recurrente.
6. Infección persistente por Candida albicans (un hongo) en boca o piel en mayores de un año.
7. Mala respuesta a antibióticos tras dos meses de tratamiento.
8. Necesidad de tratamiento antibiótico intravenoso para curar las infecciones.
9. Retraso o estancamiento del crecimiento, de peso o de talla y peso.
10. Antecedentes familiares de inmunodeficiencias primarias.

¿Cómo se hace el diagnóstico de ID?

El diagnóstico se realiza en la mayoría de casos mediante la evaluación de los diferentes componentes del sistema inmunitario en sangre:

1. Los niveles de inmunoglobulinas (anticuerpos), totales y de cada uno de sus clases (IgA, IgE, IgG, IGD e IgM).
2. El recuento de leucocitos (glóbulos blancos), total y de cada uno de sus tipos (neutrófilos, linfocitos totales, linfocitos T y B, monocitos, basófilos y eosinófilos).
3. La cuantificación del complemento y de sus fracciones.

En ocasiones es necesario realizar otras pruebas, como las de estimulación celular, de quimiotaxis, etc.

Las pruebas de laboratorio, junto con la historia del paciente y otras pruebas que orientan sobre los gérmenes causantes de la infección (pruebas de microbiología) y su repercusión, permiten descartar o confirmar el diagnóstico de IDP y, en este caso, determinar el tipo de IDP que padece. 

¿Cuál es su tratamiento?

Ante la sospecha de que una persona padezca una IDP, al menos hasta su confirmación, es importante adoptar una serie de medidas preventivas y de tratamiento:

1. Establecer medidas de aislamiento para prevenir infecciones. En algunos casos está indicado el uso de antibióticos de forma preventiva para impedir algunas de ellas. 
2. Proteger su ambiente, mediante la vacunación de las personas de su entorno frente a la gripe, varicela, sarampión, rubéola y parotiditis.
3. Mantener un estado nutricional adecuado mediante una dieta adecuada a cada tipo de paciente y sus circunstancias.
4. En algunas ID está contraindicado el uso de vacunas de gérmenes vivos atenuados (vacuna triple vírica, vacuna de polio oral, vacuna de tuberculosis), pues en una persona con un déficit inmune pueden producir la infección.
5. Siempre que sea posible, evitar las transfusiones de hemoderivados (sangre). Si fuera imprescindible, debe realizarse con sangre irradiada para inactivar los linfocitos T (un tipo de glóbulos blancos) del donante, que pueden producir un rechazo de la sangre (enfermedad injerto contra huésped).

En algunas ID existen tratamientos específicos, tales como la administración de gammaglobulinas (anticuerpos) en la agammaglobulinemia o el trasplante de médula ósea en la inmunodeficiencia combinada severa. 

Bibliografía

García-Martínez JM, Santos-Díez L, Dopazo L. Diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias. Protoc Diag Ter Pediatr 2013;1:81-92

Ruiz- Contreras J. Inmunodeficiencias. An Pediatr Contin 2003;1(3):131-8

Serna Blázquez O, Romero García P, Alonso Falcón F. Inmunodeficiencias primarias. En: Manual de Diagnóstico y Terapéutica en Pediatría. Hospital Infantil La Paz. 5ª edición. Ed. Publimed. 

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