Un descubrimiento que podría tener importantes consecuencias en el tratamiento de la enfermedad, dado que los fármacos que actualmente se están desarrollando son en base a estudios genéticos
E.P. MADRID | 20.07.2015
Los genes que provocan la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) son iguales en todos los pacientes del mundo, según ha mostrado un estudio realizado en el Reino Unido en el que se han analizado unas 10.000 muestras de ADN de Asia Oriental, India e Irán, así como 86.640 muestras procedentes de toda Europa, América del Norte y Oceanía.
Así, los investigadores han comprobado que la biología de la enfermedad es consistente en todos los pacientes, independientemente del continente o país al que pertenezcan. Un descubrimiento que podría tener importantes consecuencias en el tratamiento de la enfermedad, dado que los fármacos que actualmente se están desarrollando son en base a estudios genéticos.
"La prevalencia de la enfermedad inflamatoria intestinal se ha incrementado dramáticamente en Asia en los últimos 50 años, probablemente debido a los cambios de estilo de vida provocados por el crecimiento económico. En nuestra investigación hemos encontrado que hay pocas diferencias en el riesgo genético de la enfermedad entre todas las poblaciones estudiadas", ha comentado el autor correspondiente del Wellcome Trust Sanger Institute, Carl Anderson.
38 REGIONES ADICIONALES DEL GENOMA
De hecho, ya se han asociado más de 163 variantes en el genoma humano con un mayor riesgo de padecer enfermedad inflamatoria intestinal como, por ejemplo, enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Además, en la nueva investigación los expertos han sido capaces de detectar 38 regiones adicionales del genoma que influyen en la susceptibilidad a padecer la patología.
De hecho, ya se han asociado más de 163 variantes en el genoma humano con un mayor riesgo de padecer enfermedad inflamatoria intestinal como, por ejemplo, enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Además, en la nueva investigación los expertos han sido capaces de detectar 38 regiones adicionales del genoma que influyen en la susceptibilidad a padecer la patología.
"Cualquier aumento en el número de muestras mejora nuestra capacidad de identificar las regiones del genoma que influyen en el riesgo de enfermedad. Además, podemos obtener nuevos conocimientos sobre la biología subyacente de la patología por la comparación de los resultados entre las diversas poblaciones", ha apostillado el primer autor del Instituto Sanger, Jimmy Liu.
Ahora bien, los expertos han comprobado que hay variantes genéticas en un gen llamado NOD2 que aumentan el riesgo de EII en los europeos que simplemente no están presentes en las poblaciones asiáticas. Queda por verse si hay variantes que aumenten el riesgo de EII en NOD2 y que sólo están presentes en Asia.
Además, en otro gen, llamado TNFSF15, las variantes de riesgo cada vez mayores de la EII tienen una frecuencia similar en europeos y asiáticos del este, aunque las variantes parecen tener un efecto mucho más fuerte en el riesgo de enfermedad en el este de Asia. El equipo ha sugerido que este hallazgo podría ser debido a diferencias sutiles en la estructura de medio ambiente o genoma.
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