La forma más habitual de presentación es con un conjunto variable de manifestaciones digestivas, fundamentalmente dolor abdominal y diarrea, siendo el primero más frecuente en el niño, al contrario que en el adulto, en que predomina la diarrea9. Suele estar localizado en el cuadrante inferior derecho o bien ser periumbilical, intenso, a veces posprandial o nocturno, y repercutir en la calidad de vida. Todo ello, junto a la presencia de otros síntomas o signos digestivos o extradigestivos, serán datos de alarma que lo distinguirán del dolor funcional. En caso de afectación gastroduodenal, el dolor podrá ser epigástrico y tener características dispépticas. La diarrea puede variar en intensidad, ser nocturna y, en la enfermedad cólica, contener sangre o moco. Se estima que al diagnóstico al menos un 50% de los pacientes tienen pérdida de peso y alrededor de un 20% tiene un índice de masa corporal (IMC) bajo, sobre todo en la afectación de intestino delgado. Por otra parte, dado el aumento general de la obesidad, un 10% de los niños con EC (y un 20-30% con CU) tienen un IMC consistente con sobrepeso o riesgo de obesidad17.
En otras ocasiones, el único síntoma puede ser la disminución de la velocidad de crecimiento, la enfermedad perianal (con una constelación variable de tags o repliegues carnosos, abscesos o fístulas más o menos complejas), o bien distintas manifestaciones extradigestivas. La exploración física puede mostrar palidez (anemia), malnutrición, retraso puberal, masa abdominal inflamatoria, dedos en palillo de tambor o enfermedad perianal. Para la valoración de la intensidad se utiliza el score Pediatric Crohn's Disease Activity Index (PCDAI), que incluye síntomas y signos clínicos, datos analíticos y del crecimiento.
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