Las alteraciones genómicas compartidas podrían ser explotadas como dianas terapéuticas, incluso con fármacos ya existentes.
Científicos del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Pediátrico de Filadelfia han identificado 27 lugares del genoma que se asocian al menos a una de 10 enfermedades autoinmunes de inicio pediátrico. El estudio, publicado en la revista Nature Medicine, ha incluido más de 6,000 casos y casi 11,000 individuos control sobre los que han sido aplicadas técnicas genómicas altamente innovadoras e integrativas.
A diferencia de otros estudios genómicos de asociación previos, que habían sido llevado a cabo en adultos, este es el primero en analizar simultáneamente un conjunto de enfermedadesautoinmunes que tienen su inicio en la infancia y que incluyen la diabetes de tipo 1, enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, artritis juvenil idiopática, colitis ulcerosa, espondilitis anquilosante, psoriasis, tiroiditis autoinmune, lupus eritematoso sistémico e inmunodeficiencia variable común. Veintidós de los 27 loci descubiertos son comunes a 2 o más de esas enfermedades y 19 a 3 o más.
La mayoría de esos loci tienen relevancia en el proceso patológico, con patrones de expresión específicos en células y tejidos relacionados con la enfermedad. De los 5 nuevos loci identificados, los expertos han destacado el próximo a CD40LG, que codifica el ligando de la molécula de activación CD40 y que se asocia a enfermedades autoinmunes intestinales. Además, un análisis de interacción de proteínas demostró la existencia de convergencia de varias vías de señalización bioquímica en 3 subpoblaciones de linfocitos T (Th1, Th2 y Th17) en varias de las enfermedades examinadas.
La evidencia aportada por el estudio deja al descubierto potenciales dianas terapéuticas que podrían ser explotadas, también mediante fármacos que ya existen y que están siendo utilizados en el tratamiento de enfermedades que no están relacionadas con la autoinmunidad.
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