Científicos del IDIBELL identifican un mecanismo epigenético implicado en el desarrollo de enfermedades autoinflamatorias.

Investigadores del Grupo de Cromatina y Enfermedad del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), dirigidos por el doctor Esteban Ballestar , han identificado por primera vez alteraciones epigenéticas en enfermedades autoinflamatorias , en concreto en síndromes periódicas asociadas a criopirina (CAPS, de las iniciales del inglés Cryopyrin-Associated Autoinflammatory Syndrom ). El estudio ha sido publicado esta semana en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology , la revista más prestigiosa en el campo de la inmunología clínica. Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas comprenden un conjunto de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes , resultado de una desregulación del control del proceso inflamatorio. Estas enfermedades se producen como resultado de mutaciones en diferentes genes relacionados con la respuesta inmune innata y con la inflamación. Las tres enfermedades que incluye el término CAPS son el síndrome autoinflamatorias familiar por frío o FCAS ( Familiar Cold Autoinflamatory Syndrome ), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal o NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease ) o CINCA ( Chronic Inflammatory Neurological Cutaneous Articular Syndrome ). En todas ellas, los pacientes presentan mutaciones en el gen que codifica la criopirina, una proteína clave en el proceso de inflamación. Aunque la presencia de mutaciones es general, ni todos los pacientes que las presentan tienen las mismas características clínicas ni responden exactamente igual al tratamiento con fármacos. El estudio, que ha sido llevado a cabo principalmente por las doctoras Rosario Vento-Tormo, Damiana Álvarez-Errico y Antonio García-Gómez , ha puesto de manifiesto no sólo que los pacientes de CAPS presentan alteraciones en el control por metilación del DNA de genes relacionados con la inflamación en sus monocitos, sino también que los tratamientos inmunológicos que reciben estos pacientes son capaces de restituir los niveles de metilación hasta los observados en individuos sanos. Ya que ni todos los pacientes de CAPS tienen las mismas características clínicas ni responden igual de bien a los tratamientos con fármacos inmunológicos, los cambios en la metilación observados podrían proporcionar nuevos marcadores con utilidad clínica , tanto para la caracterización de pacientes como para el seguimiento en su respuesta a los tratamientos. Para la realización del estudio, ha sido clave la colaboración estrecha con especialistas implicados en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. En concreto, en el estudio también han participado los doctores José Hernández-Rodríguez, Juan Ignacio Aróstegui, Jordi Yagüe y Manel Juan del Hospital Clínico de Barcelona, ​​el doctorSegundo Buján del Hospital Vall d'Hebron, y las doctoras María Méndez y María Basagaña del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol.

http://www.idibell.cat/modul/noticies/ca/905/cientifics-de-lidibell-identifiquen-un-mecanisme-epigenetic-implicat-en-el-desenvolupament-de-malalties-autoinflamatories