RESUMEN
La enfermedad de Crohn (EC) es una enfermedad inflamatoria transmural del tracto gastrointestinal, que se caracteriza principalmente por dolor abdominal, diarrea y varias complicaciones digestivas o no digestivas, alternándose brotes de actividad y remisiones.
La EC es más común en países occidentales donde su incidencia varía de 1 a 10/100.000, y su prevalencia es de aproximadamente 1-0,5/1.000. Por ello, en Europa y Norteamérica, la EC no está considerada como una enfermedad rara.
La EC se diagnostica normalmente en la 2ª o 3ª década de vida, pero es posible una aparición más temprana no detectada dadas las manifestaciones insidiosas e inespecíficas de la enfermedad. El cuadro clínico es altamente variable, dependiendo del paciente y del curso de la enfermedad, caracterizado por brotes que se alternan con periodos de remisión. La gravedad de la enfermedad se evalúa por una puntuación clínica llamada Índice de Actividad EC (CDAI). Los síntomas del brote son palidez, caquexia, pérdida de peso, fiebre, dolor abdominal, diarrea crónica o nocturna con sangre, moco o pus, masa o sensibilidad abdominal, fisuras perianales, fístulas (entre el intestino y otros órganos digestivo o uro-genitales o la piel) o abscesos. La malabsorción puede provocar anemia, colelitiasis, nefrolitiasis, retraso en el crecimiento, o retraso en el desarrollo de características sexuales secundarias. Las manifestaciones extra-intestinales, que a veces pueden observarse antes que las intestinales, incluyen inflamación del ojo, artritis, eritema nodoso, pioderma gangrenoso (consulte este término) y colangitis esclerosante primaria (consulte este término). A pesar de la hetereogeneidad fenotípica basada en la localización de la enfermedad, se han identificados varios patrones clínicos (inflamatorio, fibroestenosante o fistulizante). Éstos pueden orientar el manejo del paciente. En la mayoría de los casos, la inflamación intestinal se produce en el íleon y el colon, pero puede también limitarse al colon, o con menos frecuencia, y particularmente en pacientes jóvenes, al yeyuno y el íleon. Las consecuencias clínicas habituales son el sangrado rectal, complicaciones perianales y extraintestinales (piel y articulaciones) y estenosis, sobrecrecimiento bacteriano y enteropatía con pérdida de proteínas o vitaminas vista en la yeyunoileítis.
La etiología de la EC no está clara ya que parece ser que se requieren muchos factores ambientales, una predisposición genética y un evento desencadenante para desarrollar la enfermedad. Hasta ahora, se han asociado varios loci a la enfermedad, pero no se ha observado un modo de herencia mendeliana.
No hay disponible un único patrón oro para el diagnóstico de la EC. El diagnóstico se basa en el examen físico, la radiología y el examen histopatológico de biopsias intestinales múltiples, que revelan inflamación intestinal discontinua o granulomatosa.
No hay un signo clínico específico para el diagnóstico de la EC, por lo que el diagnóstico diferencial es amplio, y mayormente incluye la colitis ulcerosa (consulte este término). Son necesarias investigaciones microbiológicas para excluir la diarrea infecciosa.
La EC no es curable ni médica ni quirúrgicamente, pero los enfoques terapéuticos van encaminados al tratamiento sintomático y la mejora de la calidad de vida. La curación de la mucosa es el nuevo objetivo terapéutico que puede llevar a una remisión a largo plazo. Para el inicio o mantenimiento de la remisión, la medicación puede incluir aminosalicilatos (5-ASA), antibióticos, corticoesteroides (prednisolona, budesonida), medicamentos inmunosupresores y anticuerpos dirigidos contra el TNF (infliximab o adalimumab). Las resecciones quirúrgicas suelen reservarse para cuando se complica la enfermedad (estenosis y/o perforación) o por displasia o cáncer.
El pronóstico general es bueno pero la morbilidad es aún significativa, especialmente durante los brotes.
La EC es más común en países occidentales donde su incidencia varía de 1 a 10/100.000, y su prevalencia es de aproximadamente 1-0,5/1.000. Por ello, en Europa y Norteamérica, la EC no está considerada como una enfermedad rara.
La EC se diagnostica normalmente en la 2ª o 3ª década de vida, pero es posible una aparición más temprana no detectada dadas las manifestaciones insidiosas e inespecíficas de la enfermedad. El cuadro clínico es altamente variable, dependiendo del paciente y del curso de la enfermedad, caracterizado por brotes que se alternan con periodos de remisión. La gravedad de la enfermedad se evalúa por una puntuación clínica llamada Índice de Actividad EC (CDAI). Los síntomas del brote son palidez, caquexia, pérdida de peso, fiebre, dolor abdominal, diarrea crónica o nocturna con sangre, moco o pus, masa o sensibilidad abdominal, fisuras perianales, fístulas (entre el intestino y otros órganos digestivo o uro-genitales o la piel) o abscesos. La malabsorción puede provocar anemia, colelitiasis, nefrolitiasis, retraso en el crecimiento, o retraso en el desarrollo de características sexuales secundarias. Las manifestaciones extra-intestinales, que a veces pueden observarse antes que las intestinales, incluyen inflamación del ojo, artritis, eritema nodoso, pioderma gangrenoso (consulte este término) y colangitis esclerosante primaria (consulte este término). A pesar de la hetereogeneidad fenotípica basada en la localización de la enfermedad, se han identificados varios patrones clínicos (inflamatorio, fibroestenosante o fistulizante). Éstos pueden orientar el manejo del paciente. En la mayoría de los casos, la inflamación intestinal se produce en el íleon y el colon, pero puede también limitarse al colon, o con menos frecuencia, y particularmente en pacientes jóvenes, al yeyuno y el íleon. Las consecuencias clínicas habituales son el sangrado rectal, complicaciones perianales y extraintestinales (piel y articulaciones) y estenosis, sobrecrecimiento bacteriano y enteropatía con pérdida de proteínas o vitaminas vista en la yeyunoileítis.
La etiología de la EC no está clara ya que parece ser que se requieren muchos factores ambientales, una predisposición genética y un evento desencadenante para desarrollar la enfermedad. Hasta ahora, se han asociado varios loci a la enfermedad, pero no se ha observado un modo de herencia mendeliana.
No hay disponible un único patrón oro para el diagnóstico de la EC. El diagnóstico se basa en el examen físico, la radiología y el examen histopatológico de biopsias intestinales múltiples, que revelan inflamación intestinal discontinua o granulomatosa.
No hay un signo clínico específico para el diagnóstico de la EC, por lo que el diagnóstico diferencial es amplio, y mayormente incluye la colitis ulcerosa (consulte este término). Son necesarias investigaciones microbiológicas para excluir la diarrea infecciosa.
La EC no es curable ni médica ni quirúrgicamente, pero los enfoques terapéuticos van encaminados al tratamiento sintomático y la mejora de la calidad de vida. La curación de la mucosa es el nuevo objetivo terapéutico que puede llevar a una remisión a largo plazo. Para el inicio o mantenimiento de la remisión, la medicación puede incluir aminosalicilatos (5-ASA), antibióticos, corticoesteroides (prednisolona, budesonida), medicamentos inmunosupresores y anticuerpos dirigidos contra el TNF (infliximab o adalimumab). Las resecciones quirúrgicas suelen reservarse para cuando se complica la enfermedad (estenosis y/o perforación) o por displasia o cáncer.
El pronóstico general es bueno pero la morbilidad es aún significativa, especialmente durante los brotes.
Revisores expertos
- Pr Geert D'HAENS
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=206
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